bo.forleri.ru

Hemofilija

hemofilijaŠta je to? Hemofilija nazivaju patologije, u kojoj se određuje nedovoljnog nivoa specifičnih proteina koji reguliraju zgrušavanje krvi.

Bolest se nasljeđuje na poseban način - sa gen-povezan sa seks kromosoma X. ispoljava patologiju obično od ranog djetinjstva.

Bolest je neizlječiva, to može biti samo vrijeme zamjene nedostatka faktora koagulacije slične proteine, transfuzije od druge osobe.

Uzroci hemofilije


Uzrok bolesti je gen defekt odgovoran za formiranje koagulacije krvi faktora, koji su usko povezani sa seks hromozoma. Zašto je takva mutacija je nepoznat, ali u 70% slučajeva već ima dugu povijest u svakoj generaciji.

U zdravih osoba može razviti spontana mutacija gena koja je takođe počinje da se naslijedila. Kao rezultat poremećen normalan zgrušavanja krvi. Razumjeti kako se to dogodi, da nam ukratko razmotriti mehanizam zgrušavanja krvi.

Kada bilo koji vanjski povreda i internih organa je oštećen jedan ili više brodova. Povrijeđeni vaskularnog zida stvara određenu supstancu, "izazivanje" trombocite i promovišu svoje vezanosti za specifične oštećene stranice.

Trombociti (vrsta krvnih zrnaca u krvi), držeći se na oštećeno područje, luče svoje kemikalija, čime je izazvalo zgrušavanje krvi.

Dalje uključen u normalnom lančanu reakciju iz cijele različitih koagulacije proteina, što je rezultiralo u tromba prianja čvrsto vaskularne povrede i krvarenja prestaje. Ako barem jedan protein u ovoj fazi nije dovoljno krvi da se ugrušak postaje vrlo teško.

U zavisnosti od nedostatka faktora koagulacije razlikovati ove vrste hemofilije:

  1. 1) hemofilija A - razvijanje nedostatak proteina pod nazivom "anti-hemophilic globulin" -
  2. 2) hemofilija B - u krvi nema dovoljno faktor zgrušavanja IX.
Bolest se prenosi sa majke-nosilac neispravne (neispravan) gena, ali gotovo uvijek trpe samo sinove. To je zato što oštećen gen je recesivan (odnosno može manifestovati samo po sebi kada to nije "protivi" slično, ali ne i mutirani gen), dok je u vezi sa (X) kromosoma žene.

Djevojke X-kromosoma dva, a da se bolest manifestovala, neophodno je da su oba kromosoma nose defektni gen. Teoretski je moguće, ako je devojka roditelji - otac, majka i hemofilija nosač oštećenje ili bolesnika s ovom bolešću. U praksi, ako neki skup fetusa gena dobiti dva neispravna X-kromosoma, onda dijete umre prije rođenja - to će ubiti imuni sistem žena. To će se dogoditi na 4. nedelje trudnoće, kada fetus počinje da se formira sistem krvi.

U muškaraca, hemofilija je prikazan jer je neispravan gen nalazi na X kromosom, ne postoji ništa da se suprotstave - drugi seks hromozoma od njega - y, na njemu nema mjesta za ovaj gen.

Dakle, rođenje dječaka sa hemofilijom bi teoretski mogao doći sa 25% vjerovatnoće u kući, gdje je nosilac mutiranih gena, i čovjek - Negativno.

simptoma hemofilije


hemofilijaPrvi znaci hemofilije može se vidjeti čak iu novorođene bebe, kada se dugo vremena ne zaustavlja krv iz rezanjem vrpce, kada je nezgodno pokret, ili vrlo manje povrede nastaju hematom razvija nakon porođaja cephalohematoma.

Dalje napominje krvarenja griženje, dok grize jezik, obraze, Gubernia dugo ne zaustavlja krv u toku hirurške intervencije i manipulacija.

U novorođenčadi, ovi simptomi hemofilije ne može biti vrlo izražen u slučaju da im je dosta majčino mlijeko (jer sadrži enzim koji pomaže da se ugrušak).

Nakon godinu dana u razvoju:

  1. 1) nosa krovotecheniya-
  2. 2) Krvarenje u velike zglobove: oni povećati volumen, postaju bolne, crvene, temperatura raste iznad njih. To može biti praćeno povećanjem temperature u svim tela-
  3. 3) u krvi nakon injekcije, operacije i traumama ne zaustavi, a to se odmah ne razvija, već nakon nekoliko sati nakon traumatičnog faktor (čak i nakon 12 sati) -
  4. 4) mogu razviti gastrointestinalnog krvarenja, krv je otkriven u urinarnom
  5. 5) modrice i hematom, nisu prohodyat- kojem hematom imaju tendenciju da se širi u tkiva, što izaziva komplikacije.

dijagnoza hemofilije


Revealed problema sa zgrušavanje krvi pomoću takvih studija kao koagulacije. Za tu svrhu, 3-5 ml krvi uzete iz vene. U koagulogram određuje promjene u ovim pokazateljima:

  • povećati ACHTV-
  • produžava vrijeme rekaltsifikatsii-
  • INR 3-
  • smanjena protrombinskog indeks-
  • povećan vremena trombin.
Osim toga otkrivena povećanje u vrijeme zgrušavanja i uvećanim trajanjem od krvarenja. Ovo je određena činjenicom kako brzo krvnih ugrušaka nakon prst štap Lancet - bilo sama, ili in vitro. Broj trombocita - normalno.

Kako bi se utvrdilo da je to hemofilija i naučiti tog tipa, će vam pomoći odrediti razinu faktora VIII ili faktor IX. Za dijagnozu komplikacija se održavaju:

  • mochi- analiza
  • radiografija sustavov-
  • Ultrasonografija abdomena i pochek-
  • Mozak računalo tomografija sa sumnjom na krvarenje u njegove suštine ili pod njenom ljuske.

hemofilija tretman


Hemofilija, oslonac tretman koji sadrži administraciju faktora koagulacije dobiti crtež krvi od donatora koji nije dovoljno strpljivi. ih drži kao preventivnu injekciju, teškog oblika hemofilije, i "on demand", sa krvarenjem. U hemofilija A se uvodi krioprecipitat ili faktora VIII, u hemofilija B - rješenje faktora IX.

Sve manipulacije i planirane operacije pogubljen nakon preliminarnog određivanja faktora koagulacije i njihovih manipulacija sa paralelnim administracije. Ako je potrebno hitnu operaciju ili razviti krvarenje je nosio administriranje svježe smrznute plazme, protrombin kompleks, eritrocita mase. droga "Dicynonum" upisuje se krvarenje bubrega.

Kada hemarthrosis superponira se gips udlaga, glukokortikoidi se sprovode u venu, "Etamsylate" - je elektroforeza sa hemostaze droga ( "aminocaproic kiselina") na zajedničkoj regiji, prelazi na fizioterapiju sa apsorbljivost pripremama nakon 10 dana ( "ligaze")

Dijeta hemofilija treba da sadrži proizvode sa visokim sadržajem vitamina A, K, D, C.

hemofilija

komplikacije


Komplikacije hemofilije uključuju:

  1. 1) krvarenje pogoršava u zajednički osteoartroza, hronični sinovitis, kontrakture, osteoporoze, kosti deformacije, što dovodi do invaliditeta kod djece već vozraste-
  2. 2) pod hematoma kože ima tendenciju da se širi između mišića, njihov piling i gnoji. Ovo bi moglo da izazove razvoj paralize, mišićne atrofije, gangreny-
  3. 3) Bone prelomi pritisak velikog obima krovi-
  4. 4) opstrukcija krvi Zaštita organa za disanje
  5. 5) krvarenje u mozgu supstanca ili njena obolochki-
  6. 6) Proširenje bubrežne karlice i mochetochnikov-
  7. 7) pijelonefritis-
  8. 8) intraabdominalnog krovotechenie-
  9. 9) Anemiya-
  10. 10) Infekcija virus hepatitisa, herpes grupa, HIV-a putem transfuzije pripreme krovi-
  11. 11) Obrazac hemofilije, u kojoj je krv transfuzijom faktori ne utječu, tijelo postaje imuno na njih.

prevencija


Prevencija je prenatalni genetsko savjetovanje parova. Ako postoji vjerojatnost rođenje bolesnog djeteta (ženski nosilac gena, i hemofiličar muž), trudnoća se ne preporučuje. Ako dođe do trudnoće, u 14-16 tjedan odrediti spol fetusa, a ako će beba biti dječak, preporučuje se da se prekine trudnoću.

Ako je trudnoća zdrava žena, čiji je muž je bolestan sa hemofilija, takođe se preporučuje da se odredi pol bebe i da prekine trudnoću ako je - djevojka (ona će biti nosilac neispravne gena). Ako je obitelj koja ima visok rizik za razvoj hemofilije, a dječak se rodio, prvih 6 mjeseci života, budite sigurni da ispita koagulacije. Ako se utvrdi hemofilije, preporučuje se vakcinacija hepatitis B.

hemofiličara


  • djeca počinju učiti da hoda u mekim nakolennikah-
  • Roditelji ove djece treba uvijek imati dom krioprecipitat ili droga faktor IX
  • djeca ne treba davati intramuskularno droga, samo kroz usta ili vnutrivenno-
  • To ne bi trebalo da aspirin
  • sve operacije i manipulacije se izvode samo u statsionare-
  • ne možete fizkulturoy-
  • bi trebalo da imate pasoš hemofilije pacijenta sa krvne grupe i Rh factor-
  • Ako krvarenje je dodijeljen odmor u krevetu.
Udio u društvenim mrežama:

Povezani
© 2018 bo.forleri.ru