Prvom trimestru skrining: Rezultati proračuna rizika

Screening testovi pomažu da se identifikuju rizik od poremećaja kromosomskih u djeteta prije rođenja. U prvom tromjesečju trudnoće je izvršena ultrazvuk i biohemijske analize hCG u krvi i PAPP-A. Promjene u ovih pokazatelja može ukazivati na povećani rizik od Down sindroma u plodu. Da vidimo kakvi su rezultati ovih analiza.

U kojem periodu?

1 trimestru skrining napraviti za period od 11 nedelja u 13 nedelja i 6 dana (period se računa od prvog dana posljednje menstruacije).

Simptomi Down sindrom u SAD-u

Ako dijete ima Down sindrom, već na rok od 11-13 tjedna uzist može otkriti znakove bolesti. Postoji nekoliko znakova koji ukazuju na povećani rizik od Down sindroma kod djece, ali najvažniji je pokazatelj, koji se zove Nuhalni (TID).

Nuhalni (RTA) ima sinonimi: debljina vrat savija, cervikalne puta nuhalni, cervikalne transparentnost, itd Međutim, svi ovi termini znače jedno te isto .. To je primijetio da, ako je povećao fetusa debljina vrata nabor 3 mm rizik od Down sindroma.

Na američki podaci su zaista bili u pravu, neophodno je da se pridržava nekoliko uslova:

Prvog tromjesečja ultrazvuk obavlja ne ranije 11 nedelja trudnoće (od prvog dana posljednje menstruacije), a ne kasnije 13 nedelja i 6 dana.
Veličina trticu-parijetalni (CTE) treba da bude najmanje 45 mm.
Ako je položaj djeteta u utrobi ne adekvatno procijeniti RTA, doktor će vas pitati za kretanje, kašalj, ili lagano dodirnite na stomaku - za dijete napraviti razliku. Ili lekar može savjetovati da se u SAD kasnije.
Mjerenje TVP se može izvesti uz pomoć ultrazvuka kroz kožu abdomena ili kroz vaginu (to zavisi od položaja djeteta).

Iako je debljina nuhalnog nabora je najvažniji parametar u procjeni rizika od Down sindroma, doktor uzima u obzir i druge moguće znakove abnormalnosti u fetusa:

Nosne kosti se obično određuje zdrav fetus nakon 11 nedelja, ali nema u oko 60-70% slučajeva, ako dijete ima Downov sindrom. Međutim, 2% zdrave djece nosne kosti ne može biti otkriven ultrazvukom.
Protok krvi u venskom (arantsievom) kanal mora imati određeni oblik, koji se smatra norma. U 80% djece s Down sindromom poremećen protok krvi u kanalu arantsievom. Međutim, 5% zdrave djece također može otkriti takve odstupanja.
Smanjenje veličine maksile može ukazivati na povećani rizik od Down sindroma.
Povećanje veličine mjehura u djece s Down sindromom. Ako bešike se ne vidi na ultrazvuku 11 nedelja, to nije strašno (to se dešava u 20% trudnica u tom periodu). Ali ako bešike nije primjetan, onda je vaš liječnik može savjetovati vas da dođete u SAD ponovo sedam dana kasnije. za period od 12 tjedana svi zdravi voće mjehur postaje uočljiv.
Česte palpitacije (tahikardija) u fetusa može govoriti o povećanom riziku od Down sindroma.
Prisustvo samo jedne pupčane arterije (umjesto dva normalno) povećava rizik ne samo Downov sindrom, ali drugi poremećaji kromosomskih (Edwards sindrom i dr.)

Norma hCG i slobodna podjedinica hCG (hCG)

HCG i slobodnog (beta) podjedinice HCG - dva različita pokazatelja, od kojih svaki može se koristiti kao skrining za Down sindrom i drugih bolesti. Mjerenje slobodnog podjedinica razine hCG može preciznije odrediti rizik od Down sindroma u plodu nego mjerenju ukupne HCG.

Standardi za HCG, u zavisnosti od gestacijske dobi u sedmicama mogu izgledati ovdje.

Standarda za besplatno - podjedinica hCG u prvom tromjesečju:

9 sedmica: 23,6-193,1 ng / ml, ili 0,5-2 Naj
10 nedelja: 25,8-181,6 ng / ml, ili 0,5-2 Naj
11 nedelja: 17,4-130,4 ng / ml, ili 0,5-2 Naj
12 tjedana: 13,4-128,5 ng / ml, ili 0,5-2 Naj
13 nedelja: 14,2-114,7 ng / ml, ili 0,5-2 Naj

Upozorenje! Normi u ng / ml mogu biti različite u različitim laboratorijima, tako da podaci nisu konačni, a vi ćete u svakom slučaju je potrebno da se obratite lekaru. Ako je rezultat naveden u Naj, pravila su ista za sve laboratorije i za sve analize: 0,5-2 Naj.

Šta ako hCG nije normalno?

Ako besplatan podjedinica hCG iznad norme za stadiju trudnoće, odnosno više od 2 IOM-a, dijete ima povećan rizik od Down sindrom.

Ako besplatan podjedinica hCG ispod norma za stadiju trudnoće, ili manje od 0,5 Naj, dijete ima povećan rizik od Edwards sindrom.

Norma PAPP-A

PAPP-A, ili kako se to zove, "plazmatski protein A, u vezi s trudnoćom", je drugi pokazatelj se koristi u prvom trimestru biohemijske skrininga. Nivo ovog proteina raste tokom trudnoće i indeks odstupanja mogu ukazivati na razne bolesti u plodu.

Norma za PAPP-A, u zavisnosti od gestacijske starosti:

8-9 tjedna: 0,17-1,54 mU / ml, ili 0,5-2 Naj
9-10 tjedna 0,32 - 2, 42 mU / ml ili 0,5-2 Naj
10-11 tjedna: 0,46-3,73 mU / ml, ili 0,5-2 Naj
11-12 tjedna: 0,79-4,76 mU / ml, ili 0,5-2 Naj
12-13 tjedna: 1,03-6,01 mU / ml, ili 0,5-2 Naj
13-14 tjedna: 1,47-8,54 mU / ml, ili 0,5-2 Naj

Upozorenje! Normi u mIU / ml mogu biti različiti u različitim laboratorijima, tako da podaci nisu konačni, a vi ćete u svakom slučaju je potrebno da se obratite lekaru. Ako je rezultat naveden u Naj, pravila su ista za sve laboratorije i za sve analize: 0,5-2 Naj.

Šta ako PAPP-A nije tačno?

Ako PAPP-A niže od normalnih za stadiju trudnoće, ili manje od 0,5 Naj, dijete ima povećan rizik od Down sindrom i Edwards sindrom.

Ako PAPP-A veća od normalne za stadiju trudnoće, odnosno više od 2 Naj, ali ostatak projekcije parametri su normalni, nema razloga za zabrinutost. Istraživanja su pokazala da je u grupi žena s povišenim nivoima PAPP-A tijekom trudnoće, rizik od bolesti kod fetusa ili komplikacija u trudnoći nije viši nego u ostatku žena sa normalnom PAPP-A.

Koliki je rizik i kako se izračunava?

Kao što možete vidjeti, svaki od pokazatelja biohemijskih skrining (hCG i PAPP-A) se može mjeriti u IOM-a. Naj - je posebna vrijednost koja pokazuje koliko je rezultat testa razlikuje od prosjeka rezultat za vrijeme trajanja trudnoće.

Ipak, na hCG i PAPP-A utiče ne samo na trajanje trudnoće, ali i svoje godine, težinu, bez obzira da li pušite, šta bolesti imate, i neki drugi faktori. Zato je, za preciznije rezultate pregleda, unose svi podaci u kompjuterski program koji izračunava rizik od bolesti u djeteta za vas pojedinačno, uzimajući u obzir sve svoje mogućnosti.

Važno: za je potrebno da se odrekne ispravan obračun rizika svih analiza u istom laboratoriju koji je proizveo izračuna rizika. za izračunavanje rizika program je konfiguriran za specifične parametre za svaki pojedinačni laboratoriju. Stoga, ako želite da proverim rezultate skrininga u drugom laboratoriju, morat ćete ponovo proći sve testove.

Program daje rezultat kao frakcija, kao što su 1:10, 1: 250, 1: 1000, i slično. Shvatiti djelić kako slijedi:

Na primjer, rizik od 1: 300. To znači da je od 300 trudnoća indikatorima kao što vam se danas rodi dijete s Down sindromom i 299 zdrave djece.

Na osnovu dobijenih frakcija laboratorija na osnovu izlazi jedan od zaključaka:

pozitivan test - visok rizik od Down sindroma kod djece. Dakle, treba vam više detaljnog pregleda za potvrdu dijagnoze. Možda će vam biti preporučeno horionskih resica ili amniocenteza.
Test je negativan - manji rizik od Down sindroma kod djece. Morat ćete proći drugom trimestru skrining, ali daljnji testovi nisu potrebni.

Šta da radim ako imam veliki rizik?

Ako kao rezultat skrininga je otkriveno visok rizik da dijete s Down sindromom, to nije razlog za paniku, a još više, da prekine trudnoću. Ćete biti upućeni kod doktora genetike, čime je još jednom vidjeti rezultate svih pregleda i, ako je potrebno, preporučujemo da prođe inspekcija: horionske resica ili amniocenteza.

Da biste potvrdili ili opovrgnuti rezultate pregleda?

Ako mislite da ste screening izvršena je pogrešno, možete ponoviti ispit u drugu kliniku, ali je potrebno da se ponovo proći sve testove i proći kroz ultrazvuka. To će biti moguće samo ako je gestacijska dob u vrijeme ne više od 13 nedelja i 6 dana.

Doktor je rekao da treba da abortira. Šta da radim?

Nažalost, postoje situacije kada je doktor preporučuje ili čini abortus na osnovu rezultata pregleda. Ne zaboravite, doktor nema pravo da to učini. Screening nije definitivan način dijagnosticiranja Down sindrom, i to samo na osnovu svojih loših rezultata, nije potrebno prekidati trudnoću.

Reći ono što želite da se konsultuje genetičar i prolaze kroz dijagnostički postupci za otkrivanje Down sindroma (ili drugih bolesti): horionske resica (ako je trudnoća razdoblje vas 10-13 nedelja) Ili amniocenteze (ako je period trudnoće 16-17 tjedna).

prvom trimestru skrining, Down sindrom, Edwards sindrom, horionskih resica, amniocenteza, ultrazvuk, hCG

Udio u društvenim mrežama:

Povezani