Down sindrom - Simptomi, Uzroci

Down sindrom - genetske bolesti u kojoj kariotip se sastoji od 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46.

U formiranju klica ćelija tijekom mejoze u paru kromosoma mora se raziđu, ali ako iz nekog razloga to se nije dogodilo, treći 21. kromosoma (trisomija) pojavljuje se prilikom začeća djeteta.

Anomalija se javlja u oko 800 novorođenčadi i u 88% slučajeva to je zbog ne-razdvajanje ženski gameta.

Faktori rizika za imati dijete s Down sindromom

Ono što uzrokuje Down sindrom, a što je to? Glavni faktor rizika koji povećava mogućnost da dijete s Downovim sindromom - je starost trudnice. U 45 godina, rizik od rođenja pacijenta 01:30.

Iako je, prema statistici, djeca se rađaju sa ovom abnormalnost je češći kod mladih žena zbog velike količine rada. Oca dobi nema utjecaja na pojavu bolesti. To je zbog činjenice da je muški pol ćelija se ažuriraju svakih 72 dana i ne akumuliraju otrovne supstance.

Žene također sadrže jaja u jajnicima od rođenja, a zatim se obratite sa štetnim hemikalijama, zračenja, zloupotreba alkohola i pušenje mogu ih negativno utjecati.

Ako porodica već ima jedan "Sunce" djeteta, postoji mala šansa rođenja (u prosjeku 1%), a druga beba s Downovim sindromom. Također trisomija rizik u potomstvo može povećati krvni srodstva roditelja.

Uzroci Down sindrom

Down sindrom nastaje zbog abnormalne deobu ćelija, kada je 21. par kromosoma je u prilogu nepotrebne genetska stvar.

Patologija može imati tri verzije: trizomija, mozaicizam, translokacija. Najčešći trisomija su izazvali nondisjunction hromozoma tokom podjele ćelija. Tri kromosoma umjesto dva posmatrati u sve ćelije djeteta. Tačan uzrok ove pojave nije poznat do sada.

Mozaicizam ima retku i blagim sindrom i odlikuje se da dodatni hromozom nisu sve ćelije su pogođeni samo neke tkiva i organa. Nondisjunction se ne dešava prilikom formiranja klica ćelija roditelja, kao što je u prvom slučaju, au ranim fazama razvoja embrija.

Ako translokacija tijekom stanične fuzije proslavio offset dio jednog hromozoma u 21. par kromosoma u drugu stranu.

Znakovi i simptomi sindroma Down

Obično Down sindrom određuje se broj spoljnih simptoma, koji nije teško naći osobu:

• ravna sa kosim očima, kao Mongoloid utrke (pre patologija je pod nazivom "mongolizma") -
  
• malu glavu i kratku sheya-
  
• široke ruke sa kratkim prstima i jednim poprečnim nabor ladoni-
  
• kratki konechnosti-
  
• nerazvijene uho rakoviny-
  
• prisutnost epikanta - specijalni nabori na unutrašnjem uglu oka koja pokriva suzne tuberkuloze, a ne ide na gornji veko-
  
• stan široke nosne mosta i kratak nos-
  
• varijacija irisa i dostupnost spotova tome Brushfilda - fokalne vezivnog promjer pečata tkiva od 0,1 do 1 mm Po, koji ima žute COLOR-
  
• rast-low
  
• nabor kože na vratu novorozhdennogo-
  
• strabizam-
  
• abnormalno veliki jezik (makroglosija) -
  
• mišića gipotoniya-
  
• skraćenje prstiju zbog nerazvijenosti sredine falange, kao i nedostatak 5. prsta (zakrivljene) -
  
• jezici ili obliku lijevka Kletki grudi
  
• otvorenih usta zbog smanjenog tonusa mišića.

40% djece s Downovim sindromom je dijagnosticirana kongenitalna bolesti srca, tu je jedan od glavnih uzroka njihove smrti. Često ove bolesti je povezan urođenim defektom probavnog trakta - atrezija 12 ulkusne. Tu mogu biti znaci blage do umjerene mentalne retardacije.

Dijagnoza Down sindrom

Patologija se obično otkrivena prije rođenja. Trudnica ponudio da prođe sveobuhvatan test, koji se održava između 11. i 13. nedelje trudnoće, kao i između 15. i 20. nedelje u drugom tromjesečju. To je tako naslov genetski skrining, koji omogućava da otkrije patologije u fazi razvoja fetusa.

U prvom tromjesečju ultrazvučno mjeriti karakteristika fetalne zone - nosna kost, nuhalni nabor. Pretpostavimo da može doći do hromozomopatiju ako se ne poštuju nosne kosti ili ima vrlo male dimenzije i prostor za ovratnik je deblji od 3 mm. Pored analize krvi trudnice mjeri se količina ljudskih horiogonadotropina i PAPP-A proteina. Rezultati testova krvi i ultrazvuk se tretiraju zajedno.

U drugom trimestru testovi trudnoće krvi provjerite za tri pokazatelja. Veliki dijagnostički značaj alfa-fetoprotein, besplatno estriola, horionichny gonadotropina. Dodatni rezultati studije su u odnosu na prvog tromjesečja. Čak i najbolji dijagnostičke metode ponekad pokazati lažno pozitivne rezultate kada je dijete potpuno zdravo.

Ako genetski screening dao velika vjerovatnoća da ima dijete s Down sindromom, pokazujući ozbiljnije testove. Njihova nakon prethodnog savjetovanja može preporučiti doktora-genetičar.

Ovi testovi uključuju:

1. 1) amniocenteze. Postupak se izvodi u 15. sedmici trudnoće kroz uvođenje posebnog iglu u matericu žene za uzorkovanje amnionske tekućine. Ova metoda se smatra najprecizniji istraživanja.
   
2. 2) Studija horionskih resica. Za kromosoma analizu odabranih placente ćelija. Informativni test između 9. i 14. nedelje trudnoće.
   
3. 3) Analiza krvi pupčane vrpce. Proveli su studiju nakon 18. sedmice.

Mnoge žene odbijaju da se podvrgnu gore opisani postupak, jer to može oštetiti unutrašnje organe i veće šanse od pobačaja, posebno visokog rizika prilikom uzimanja krvi iz pupčane vrpce.

Takvi testovi se obično nudi onima porodice koje imaju najviše veliki postotak mogućih izgleda beba s patologije. Invazivne tehnike se također ne preporučuje ako starosti majke veća od 35 godina.

Nakon što je dijete rodila, za dijagnostičke svrhe na iskazu imenovati analiza kromosoma na prisustvo dodatne genetske čestica 21. par kromosoma.

Liječenje i prognozu Downovim sindromom

U ovom trenutku, Down sindrom - neizlječive patologije, ali povezanih bolesti kao što su bolesti srca, na primjer, može se uspješno tretirati.

U ovom kromosomskih abnormalnosti se često dijagnosticira zastoj u razvoju nervnog sistema, tako da je u prvom tromjesečju trudnicama se savjetuje da uzimaju suplemente folne kiseline kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih kršenja.

Nakon rođenja djeteta, ako je on zdrav, sve napore treba usmjeriti na njegov društveni adaptaciju. Postoje posebne rehabilitacijske centre, gdje su takva djeca bave logopedi, logopeda i psihologa. Da bi se poboljšala rezultate specijalnog obrazovanja pokazuje nootropic agenata koji stimulišu razvoj nervnog sistema. To Aminalon, vitamina B, Cerebrolysin.

Malformacije unutarnjih organa može zahtijevati operacije, ali pravovremeno intervencija povećava šanse za normalan život. Dakle, dijete sa hromozomopatiju mora biti pod stalnim nadzorom stručnjaka.

Je prosječan životni vijek osoba sa Down sindromom su kraći od onih običnih ljudi, koji je povezan s visokim osjetljivost na razne bolesti. U našem vremenu, kada su mogućnosti medicine je povećana, a može biti i do 50 godina od ove bolesti, a ranije ove djece rijetko živjeli na deset godina starosti.

Uprkos svoje karakteristike, osobe s Down sindromom imaju pravo na punu života u modernom društvu. Oni su izuzetno ljubazni i poverenja djeca ostaju do kraja svog dana.