Genske mutacije povezane sa X kromosoma mogu izazvati neke slučajeve muške neplodnosti

Neki slučajevi muške neplodnosti razvijaju zbog mutacija u majke X kromosoma, koje ometaju razvoj sperme. Na to ukazuje i rezultati istraživanja na čelu naučnika iz Medicinskog fakulteta na Univerzitetu u Pittsburghu i Magee-WomensResearchInstitute (MWRI), koji su objavljeni na web stranici časopisa NewEnglandJournalofMedicine 15. maj 2015.

"Skoro polovina slučajeva muške neplodnosti ne razvija zbog fizičkih prepreka, i procjenjuje se da imaju genetsku porijekla, a oko 20% neplodnih muškaraca azoospermija, što znači da oni ne proizvode spermu," - objašnjava istraživač Alexander Yatsenko, MD znanosti, profesor opstetricije, ginekologije i reproduktivnu medicinu. On je napomenuo da su uzroci neplodnosti koji su identificirani su samo deletsiyaU kromosom (muški) ili dupliranje X kromosoma (žene) Klinefelterov sindrom.

"U osam slučajeva od 10, uobičajenih genetsko testiranje ne otkrije kromosomske probleme, tako da je razlog smatra se da je nepoznati ili idiopatski, - kaže dr Yatsenko. - Ova studija je jedan od prvih koji opisuje specifične genske mutacije X kromosoma, koji doprinose razvoju azospermije i muške neplodnosti ".

Prvo, naučnici skenirane genome od 15 muškaraca sa azospermije i našao brisanje dijela DNK kodira izraz testisa gena 11 (testis-expressedgene 11 - TEX11), na X-kromosom, koji ljudi nasljeđuju od svojih majki. Ovo oštećenje uzrokovano kršenjem mejoze (meyoticheskiyarrest) kada je prekursor ćelije prolaze mejoze pogrešno - ćelija proces podjele u kojoj je reproducirati ćerke ćelije sa pola roditeljskog kromosoma za reprodukciju.

Onda su pronašli slične mutacije gena TEX11 meyotichekiyarrest dva od 49 ljudi s dijagnozom idiopatske azospermije Centra za plodnost i reproduktivnu endokrinologiju na Magee-WomensHospital, i Instituta za humanu genetiku, Poljske akademije nauka u Poznanu, Poljska. Također, TEX11 gena greške su nađeni u pet od 240 neplodnih muškaraca iz Centra za reproduktivnu medicinu i Andrologija u Münster, Njemačka.

Dr. Yatsenko je rekao da je možda stariji očevi čiji spermatozoida prekursora imaju veću vjerovatnoću mutacija prenose ovih genetskih grešaka za njihove kćeri, koja je, s druge strane, će im dati svoje sinove, zbog čega je nemoguće proizvodnju održive sperme. Također, muškarci bez plodnu spermu da se podvrgne postupku za dobivanje male količine sperme iz testisa za obavljanje in vitro pokušaja oplodnje, može nesvjesno proći genske mutacije TEX11 kćer, čineći svoje karijere.

"Ova studija pokazuje da skrining za TEX11 mutacije mogu se koristiti u slučajevima drugih neobjašnjenih azoospermija - Dr. Yatsenko rekao je on. - Možda jednog dana to će biti moguće ispraviti te probleme pomoću genske terapije ili drugih intervencija. Morate učiniti mnogo posla za identifikaciju drugih genetskih uzroka muške neplodnosti. "