Uobičajena mutacija dovodi do bolesti srca

Prema novoj studiji UConn zdravlja, zajednički mutacija gena koji reguliše nivo holesterola, može povećati rizik od srčanih bolesti kod ljudi.

srce shema

Istraživači su proučavali mutacije, pod nazivom varijanta missenns mutacija rs4238001, koji mijenja vrsta proteina stvorio SCARB1 gena, i na taj način mijenja regulaciju holesterola u organizmu.

Studija sprovedena pod nadzorom Annabelle Rodriguez-Oquendo, endokrinolog u UConn zdravlja, bio je zasnovan na informacijama o više od 5 000 ljudi koji su učestvovali u istraživanju, multietničkim Studija Artherosclerosis u velikim američkim gradovima 2000-2002.

Dr. Rodriguez-Oquendo i njen tim mapirani genotipova učesnika i pratiti epizode bolesti srca za sedam godina.

Otkrili su da je mutacija bila povezana s povećanim rizikom od srčanih bolesti, posebno među muškarcima i Afroamerikanaca. Rezultati su objavljeni 20 Maj 2015 u časopisu PLoS One.

Rizik od srčanih bolesti kod učesnika sa rs4238001 varijanta bila je 49% veća nego u općoj populaciji. U principu, ljudi sa ovom varijantom su imali 29% veći rizik od muškaraca bez nje. Afroamerički muškarci imaju 49% veći rizik u odnosu sa bijelim muškarcima, rizik za koji je bio veći za 24%.

Prema dr Rodriguez-Oquendo, ovo mutacija nije neuobičajeno. Genetski test za rs4238001 SNP je već na raspolaganju kako bi se pomoglo liječnicima identificirati pacijente koji su nosioci ove mutacije, tako da doktori mogu konsultovati o prevenciji rizika od srčanih bolesti.

Ali sada kada istraživanja pronašao vezu između mutacija SCARB1 i bolesti srca, istraživači žele da smisli način da se to popravi.

"Želimo da prodiru duboko u ćeliju i saznajte kako možete ga oporaviti, - rekao je dr Rodriguez-Oquendo. - Zaista smo zainteresovani da razumiju više o tome kako ovaj protein postaje prijatelj i brzo degradira ".

Odgovori na ova pitanja mogu uticati na postojeće standarde brige za prevenciju bolesti srca i liječenje pacijenata koji su nosioci gena varijante. To se može postići indirektne metode, kao što su utjecaj na razine hormona promijeniti metabolizam holesterola.