"Iznenadna smrt odraslih" može imati mitohondrijske porijekla

Britanski neurolozi kažu da je stanje poznato kao "sindrom iznenadne neobjašnjene smrti odrasle" (SVNS), koji pogađa mlade i zdrave ljude, može biti povezana sa specifičnim mitohondrija mutacija. Prvo su istraživali dva takva slučaja, a zatim sproveli studiju na veću grupu.

Ovi naučnici trenutno razvijaju nove smjernice za pomoć i da se poboljša skrining za ovu bolest.

"Ono što nas zaista dovelo do razmotriti dva slučaja - je činjenica da smo imali dva mladića u dobi manje od 30 godina, koji je nađen mrtav u krevetu", - kaže GreynGorman, neurolog u Centru za Mitohondrijska istraživanje Wellcome Trust na Univerzitetu u Newcastle Velika Britanija.

Gorman je predstavila rezultate svog istraživanja o bolesti i njen odnos prema m3243A>G mitohondrija miopatije na godišnjoj konferenciji Američke akademije za neurologiju u aprilu 2015. godine.

"Ova mutacija u mitohondrija genoma krši proizvodnju energije u svim ćelijama tijela, koji utiču na mozak, srce i mišiće u većoj mjeri, budući da ova tijela zahtijevaju više života", - rekao je Gorman.

Oba predmet koji je opisao Gorman, bili su relativno zdravi i zategnuti sa indeksom tjelesne mase od 24 i 22. Oba imaju gen defekt m.3243A>G - zajednički mutacije mitohondrija, koji uzrokuje bolest koja može da se manifestuje na različite načine.

"Možete imati vrlo malo simptoma, uključujući ne izgovara gubitak sluha i dijabetes, prije nego razarajuće stanje u kojem imate ponavljanim epizodama moždanog udara i napade" - kaže Gorman.

Oba predmeta su bili u rodbina s teškim mitohondrijske bolesti. Gorman ističe da mutacije gena m3243A>G ima prevalenciju od oko jedan u 400 ljudi, ali klinička bolest otkrivena u približno jedna od 5 000 ljudi.

Gorman i njene kolege sumnjam da SVNS ne može otkriti u tim - i drugi - mladim ljudima koji su se prethodno nisu doživjeli nikakve simptome nosi mitohondrijske mutacije. Počeli su sveobuhvatnu studiju drugih slučajeva SVNS u cilju procjene svoje rasprostranjenosti u populaciji. Također su pokušali utvrditi tačan uzrok smrti u oba predmeta.

Naučnici su sproveli kliničkoj studiji, imunohistokemijski i molekularne genetičke analize različitih uzoraka tkiva srca - uključujući atrija i ventrikula - i skeletnih mišića tkiva.

Imali su i proporcionalne regresije rizik analiza Cox metode u bolesnika s mutacijom gena m.3243A>G, koji su učestvovali u istraživanju Newcastle MRC Mitohondrijska bolesti pacijenta Kohorta identificirati faktore koji su povezani sa srčanim problemima.

Nakon prva dva je umro, bio je u stanju da eliminiše alkohol iz moguće uzroke njihove smrti, kao iznos svoje potrošnje bio je zanemariv. Iako je također moguće neočekivane, iznenadne smrti od napada, Gorman, rekao je otkrila ozbiljne promjene u mozgu koje se može očekivati ​​u ovom slučaju.

Ipak, ona je pronašla mozaik deficit citokrom C oksidaze u srcu tkiva i skeletnih mišića u oba pacijenata.

"Kada smo pogledali tkaninu njihovih srca, oni su ozbiljno impresionirani bolesti", - rekao je Gorman.

Ovi simptomi se ne može otkriti rutinskim kliničkim pregledom, a nijedna od dve žrtve žalili srčanih problema.

Ovaj nalaz je važno, jer sve dok ne postoji tretman mitohondrijske bolesti, dok kardiomiopatije mogu biti tretirani sa beta-blokatori i ACE inhibitora.

Naoružani novim saznanjima o rasprostranjenosti ove bolesti, Gorman je stvorio metoda skrininga za kardiomiopatije. U ovom novom metodom, doktor može ući u tri faktora rizika - dob, spol i heteroplasmy podataka (nivo mutacija u krvi) - i procijeniti individualne potencijalni rizik od kardiomiopatije.

Osim ove metode, Gorman počeo da razvija preporuke koje se trenutno razmatraju za objavljivanje.

Prema ovim preporukama, svaki pacijent ima mutacija m.3432A gen moraju proći godišnji ehokardiografija. Oni koji imaju porodičnu istoriju iznenadne smrti ili nenormalan EKG - također moraju proći MRI srca. Također, ova tehnika snimanja je indiciran za osobe sa visokim rizikom.

Ako MRI rezultati su normalni - pacijent može nastaviti da stalno nablyudatsya- dok sa abnormalnim MRI - potrebno je početi liječenje beta-blokatorima.