Studija mutacije gena u aplastične anemije može pomoći liječenje u optimiziranju

Naučnici su identifikovali grupu genetske mutacije kod pacijenata sa aplastične anemije, što vrlo vjerojatno može pomoći doktorima optimizirati liječenje ove rijetke i smrtonosne poremećaj krvi.

Studija, objavljena u časopisu New England Journal of Medicine, To može dovesti do razvoja individualnih planova tretmana za pacijente sa aplastične anemije. Naučnici imajte na umu da je - najveći te vrste studija na mutacija gena u aplastične anemije.

Rad uključeni istraživači iz Nacionalnog instituta za zdravlje, Cleveland Clinic, Kanazawa University (Japan). Šef istraživanja bio Neal S. Young, šef hematologiju ogranka Nacionalnog instituta za srce, pluća i krvi Instituta za National Health. Svake godine samo u SAD ima skoro 1.000 novih slučajeva aplastične anemije. Iako bolest može razviti u svakoj osobi, djeca i mladi čine većinu slučajeva. Matičnih stanica koštane srži obično su odgovorni za proizvodnju krvi. Kada aplastične anemije, čini se imuni sistem da uništi matičnih ćelija.

Istorijski, teška aplastična anemija je gotovo uvijek fatalan zbog infekcije i krvarenja. U ovom trenutku, transplantacija koštane srži može izliječiti bolest, ali nije široko dostupna i zahtijeva dug i težak potrazi za donatorima. Tipično, ljekari efikasno tretiraju aplastične anemije koristeći immunnosupressanty - lijekova koji sprečavaju imuni sistem napada koštane srži - će se vratiti vlastite koštane srži pacijenta i doprinosi dugoročni opstanak. Međutim, oko 15% pacijenata na immunnosupressantah razvoja raka u krvi - akutne leukemije i mijelodisplastični sindrom - mjeseci ili godina nakon tretmana.

U trenutnoj studiji, istraživači su koristili novu generaciju sekvenciranje DNA, metodom brzog analize gena, u cilju proučavanja genoma uzoraka krvi iz više od 400 pacijenata sa aplastične anemije, potiče od centara koji specijalizirati u liječenju insuficijencije koštane srži. U matičnih stanica koštane srži može se diferenciraju u zrele krvne stanice na samo-obnove, ili šta to znači stvaranje matičnih ćelija. Otprilike jedna trećina pacijenata sa aplastične anemije "klonovi" matične ćelije nastaju od mutacija u nekoliko specifičnih gena (DNMT3A i ASXL1), geni koji su bili ranije identifitsirany kada rak krvi kao mutant.

Pacijenti s ovim mutacijama nisu živi onoliko dugo koliko ljudi bez njih, ili bolesnika s mutacijama u nekoliko drugih, vjerovatno - povoljniji gena (npr BCOR i PIGA)

U budućnosti, genomske prikazivanje na dijagnozu treba omogućiti liječnicima da odaberu najbolji tretman, ili se upravlja izgledom klonova matičnih ćelija. Negativnih gena, DNMT3A i ASXL1, često mutirani u mijeloidne leukemije i mijelodisplastični sindrom, kao i kod starijih osoba bez bolesti krvi.

Koristeći uzorke prikupljene u toku godine u bolesnika poštovati Mladi doktor u klinici neuspjeha koštane srži u Kliničkom centru Nacionalnog instituta za zdravlje, naučnici su pokazali da pacijenti mogu održavati dovoljnu proizvodnju krvnih zrnaca dugi niz godina samo nekoliko klonova matičnih ćelija, koja može sadržavati mnoge nepovoljne mutacije. Potencijalni istraživačka pitanja ove studije se odnose na porijeklo i funkciju klonova matičnih ćelija i da li je moguće da ih koriste za predviđanje budućih ishoda.