Otkriva uzrok akutnog zatajenja jetre kod mladih letey

Akutnog zatajenja jetre je rijetka, ali po život opasne bolesti kod male djece. Često se razvija vrlo brzo, na primjer, kada dijete ima temperaturu.

Međutim, gotovo 50% razvoja uzrok ostaje nepoznat. Trenutno, tim istraživača koji rade na međunarodnom istraživačkom projektu na čelu sa Tehničkog univerziteta u Minhenu, Minhen Helmholtz Centre, University Hospital Heidelberg, otkrili vezu između bolesti i mutacije u određenom genu. Naučnici su koristili sekvenciranje cijelog genoma za otkrivanje mutacije koje ometaju transportnih procesa u ćelijama.

Prema Evropskoj uniji, kao što je bolest kao neuspjeh akutna jetra se smatra rijetkim ako to utiče na manje od pet u 10 000 ljudi. Međutim, i pored malog broja pacijenata, studija rijetkih bolesti je porastao u posljednjih nekoliko godina. Razlog tome je što su mnogi od tih bolesti imaju genetsku uzrok, koji istraživači može odrediti. Dobiveni rezultati također mogu pružiti važne informacije o metaboličkim procesima kod zdravih ljudi ili poslužiti kao model za druge bolesti.

Koristeći analizu DNA sekvence za identifikaciju genetskih defekata

Profesor Georg Hoffmann iz Dečije bolnice u Heidelbergu je proveo 20 godina brige za pacijente koji pate od periodične akutnog zatajenja jetre u djetinjstvu. Sličnost u progresiju bolesti dovela ga je da sumnja da oni mogu imati čest razlog. Dr. Tobias Hajek i dr Holger: rastuća, iz Instituta za humanu genetiku na Tehničkom fakultetu u Münchenu i Helmholtz centar u Münchenu, ispitali četvero djece koja pate od rekurentne, povezana sa groznicom, zatajenje jetre, u nastojanju da identifikuju genetski uzrok bolesti. "U našoj studiji, prvo smo se fokusirali na genetske sličnosti ove djece kako bi se utvrdili mogući uzrok njihove bolesti", - objasnio je dr Hajek.

Da bi se ovo postiglo, istraživači su koristili exome sekvenciranje - proces koji uključuje sekvenciranje sve gene DNK pacijenata, koji sadrže informacije o stvaranju proteina. Također su proučavali DNK bliže rodbine. U mnogim slučajevima, istraživači su otkrili mutacije u određenom genu. "Identificirali smo mutacije u genu NBAS ukupno 11 pacijenata. Ovo je prvi put da smo bili u mogućnosti da se uspostavi veza između ovog gena i bolesti jetre. Ovaj nalaz može biti zainteresirani za razvoj drugih bolesti "- rezimira dr: rastuća.

Mutacije poremetiti transportne procese

Međutim, istraživači su zainteresirani za znajući kako su ove mutacije poremetiti ćelijski procesa. Da biste to učinili, istraživači proveo niz eksperimenata u molekularnoj biologiji. Ovi eksperimenti su pokazali da, ako su bili prisutni NBAS mutacije gena, stvorene su samo male količine proteina NBAS. NBAS proteina koji su uključeni u procese transporta ćelija, proteina koji se pakuju u vezikule i prevezli iz jedne pregrade u drugu ćeliju. "Bili u mogućnosti da pokaže da je pogrešan protein je osjetljiv na toplotu smo. To znači da kada osoba ima temperaturu, ima manje proteina na raspolaganju za koordinaciju transportnih procesa. To je, pak, može imati negativan utjecaj na metaboličke procese u jetri u akutnoj situaciji, "- dodaje dr: rastuća.

Glavni cilj istraživača je bio poboljšanje dijagnoze rijetkih bolesti, kao što je akutna zatajenja jetre u djece, te kako bi se otvorio put za ciljane terapije. Dr. Hayek smatra da su rezultati pružaju važnu polazište za njih: "Kada dijete pati od zatajenja jetre uzrokovane groznicom, sada možemo posebno istražiti svoje gen NBAS».

"Dijagnoza je već inicira specifičan terapeutski način - rekao je dr Hofman. - Već dugi niz godina bili u mogućnosti da empirijski razviti tretmane koristeći određene droge, kao i infuziju glukoze i masti emulzija mi. Ove mjere mogu se odmah pokrenut, čim pacijenta da bi se postavila dijagnoza. Sada možemo koristiti najnovije podatke za daljnje poboljšanje našeg terapijskih pristupa. "