Otkrio je potencijalna meta za buduće liječenje Huntington-ove bolesti

Trenutno, liječenje Huntington bolesti da postoji, ali nova istraživanja može dovesti naučnike bliže njegovom razvoju. Istraživači napravio važan otkriće u razumijevanju mehanizma koji utiče na dob u kojoj počinje bolesti.

Studija proširuje ranije poznat znanje o ulozi ponavljaju DNK u Huntingtonove bolesti.

Studija, sprovedena od strane istraživača Cardiff University, objavljena u časopisu Cell.

"Naši rezultati možda neće biti u mogućnosti da pomogne onima koji su već pate od Huntingtonova bolest, ali oni mogu dokazati da bude prekretnica u načinu na koji tretiramo bolest u buduće generacije," - rekao je autor studije Leslie Jones, profesor Neurogenetics na Institutu za Psychological Medicine and Clinical neuronauke .

Huntingtonova bolest - nasledno, degenerativnih bolesti mozga koji utiče na motorne i kognitivne funkcije, a mogu dovesti do promjena u ponašanju i ličnosti.

Ljudi sa bolešću naslijediti jedan defektan gen. Struck gena - HTT - ima mutacije koje uključuju DNK segment, poznat kao CAG, koji se sastoji od spojeva citozina, adenin i guanin, koji se ponavljaju nekoliko puta.

Većina ljudi CAG segment ponavlja oko 10-35 puta, ali ljudi koji imaju neispravne HTT gena segment se ponavlja više od 36 puta. Iako su ljudi sa 36-39 CAG ponavlja Huntingtonova bolest se može razviti ili ne, ljudi s više od 40 CAG ponavlja u genu segmentu HTT gotovo uvijek razvija bolest.

"Imamo više od 20 godina znaju da je broj ponavljanja određene DNK sekvence igra ulogu u dobi u kojoj simptome Huntington bolest razvija - rekao je profesor Jones. - Ova studija otišao korak dalje i rekao nam da je metoda koja upravlja ponavljaju sekvence DNK moždanih ćelija, vjerovatno je važno u Huntington bolesti ".

Uloga popravka DNK u Huntingtonova bolest

U studiji profesora Jones i njene kolege iz za usporedbu dobi nastanka i DNK više od 6.000 pacijenata sa Huntingtonova bolest. U isto vrijeme, otkrili su da je mehanizam kontrole proizvodnju i popravak DNA, može utjecati na dob u kojoj se bolest počinje da se razvija u ljudima.

Kad god se smanjuje DNK u ćeliji, ona mora biti podijeljen tako da je pogrešno sekvenca može ukloniti. Istraživači znaju da proteini uključeni u popravak DNA, dovesti do produženja CAG HTT gena segmentima.

Profesor Jones je rekao da je tim misli da je "vjerojatno da igraju ulogu u razvoju Huntingtonove bolesti povećava verovatnoća da je DNK u blizini CAG ponavljanja opadanja oporavka DNK i treba da se oporavi." Ona je potom objasnio zašto je mehanizam popravka DNA može utjecati na dob nastanka Huntingtonova bolest: "Tokom obnove molekularni mehanizmi teško znati ispravnu dužinu od ponavljanja i ponavljanja segmenta CAG postaje duže. Više ponavlja da ćelije podložniji smrti - tako da što više se to dogodi, prije će bolest ".

Istraživači vjeruju da njihova otkrića mogla dovesti do daljeg otkrića koje se odnose na razvoj drugih bolesti, naslijedila kroz jedan transfer gena, kao i potencijalni tretmani trenutno neizlječive Huntingtonove bolesti.

"Razumijevanje mehanizama kojima dolazi do promjene u doba početka ove bolesti, identifikovali smo potencijalna meta za liječenje - zaključuje profesor Jones. - Ako možemo stvoriti metodu da intervenišu u tim procesima, možda ćemo moći da odgodi ili čak spriječiti pojavu bolesti ".