Otvaranje "opažanja bola" gen može pomoći da se stvori nove metode anestezije

Gen potreban za formiranje neurona kod ljudi sagledavanje bol, je identificiran od strane međunarodnog tima istraživača, jedan na čelu naučnici sa Univerziteta u Kembridžu. Ovo otkriće, objavljenim u maju 25, 2015 u časopisu Nature Genetics, može imati implikacije na razvoj novih metoda anestezije.

Bol percepcija je evoluciono konzervirani mehanizam koji nas upozorava na opasnosti u okruženju i potencijalne štete tkiva. Međutim, to je vrlo rijetko pojedinaca - oko jedan u milion ljudi u Velikoj Britaniji - su rođeni u stanju da se osjećaju bol. Ovi ljudi akumulirati brojne samoozljeđivanje, što često dovodi do smanjenog životnog vijeka.

Koristeći detaljno mapiranje genoma, dva tima istraživača su sarađivali analizirati genetski sastav 11 porodica u Evropi i Aziji pogođene nasljedne bolesti poznate kao urođene neosjetljivost na bol. To je omogućilo naučnici bi se utvrdio tačan uzrok bolesti - PRDM12 varijante gena. Članovi obitelji pogođene kongenitalne neosjetljivosti na bol, bila su dva primjerka varianta- ali ako su naslijedili jedan primjerak svojih roditelja - nisu pogođeni bolešću.

Naučnici pregledao nerv biopsija od pacijenata, da vidimo šta je pošlo naopako, te su otkrili da određeni neuroni koji doživljavaju bol, br. Kliničkih znakova bolesti, naučnici su napravili predviđanje da bi se blokira formiranje neurona, doživljavajući bol tokom embrionalnog razvoja - oni su to potvrdili koristeći kombinaciju testova na miševima i žabe, i ljudskih pluripotentne matične stanice.

PRDM12 ranije bili uključeni u modifikaciju hromatin, mala molekula koji je vezan za naš DNK i djeluje kao prekidač - "pali" i "off" gena. Istraživači su pokazali da su sve genetske varijante PRDM12 u bolesnika s urođenim neosjetljivost na bol blokira funkcije gena. Od hromatina je posebno važno prilikom formiranja određenih vrsta specijalizovanih ćelija, kao što su neuroni, pruža moguće objašnjenje zašto je neuroni koji percipiraju bol, nije pravilno formiran u ovih bolesnika.

"Sposobnost da se osjećaju bol je važno za našu samoodržanjem, ali smo mnogo više svjesni prekomjerne boli nego odsustvo svoje percepcije - kaže profesor GeoffVuds Cambridge Institut za medicinska istraživanja na Univerzitetu u Kembridžu, koji je ko-je vodio studiju. -Oba ove vještine su jednako važni za razvoj novih tretmana za bol - ako znamo mehanizme osnovi percepcije bola - potencijalno možemo kontrolirati i smanjiti nepotrebne boli ".

PRDM12 - tek peti gen povezan sa odsustvom percepcije bola, identifikovan danas. Međutim, dva prethodno identifikovanih gena dovela je do razvoja novih analgetika koje su trenutno u fazi kliničkih ispitivanja.

"Mi jako se nadamo da će ovaj novi gen može biti dobar kandidat za razvoj lijekova, posebno s obzirom na nedavne uspjehe droge ciljanje regulatora hromatina u ljudskoj bolesti - rekao je dr I-ChunChen iz Cambridge University, prvi autor studije. - On ima potencijal da koristi onima koji pate od nedostatka percepcije bola, i da pomogne u razvoju novih tretmana za ublažavanje bolova ".