Otvorite novi genetski oblik pretilosti i dijabetesa

Naučnici su otkrili novi genetski oblik pretilosti i dijabetesa tipa 2 kod ljudi.

Regulaciji tjelesne težine uključuje veliki broj gena. Danas je poznato više od 30 gena, i ljudi sa štetnim promjenama u DNK ovih gena su pogođeni izuzetno velikim viškom kilograma. Isto tako, postoje mnogi geni koji mogu, kada su promijeniti tip uzrok dijabetesa tipa 2. Ove bolesti se nasljeđuju u obitelji, na isti način kao i prenosivih bolesti kao što su cistična fibroza i Huntington chorea.

Nejasno je što proporcija teške pretilosti i dijabetesa tipa 2 je uzrokovan genetskim bolestima.

Istraživači iz londonskog Imperial Collegea su otkrili novi defekta DNK jedne mlade žene koje pate od ekstremne gojaznosti, kao i članovi njene porodice. Osim dobitak u apetit, što je dovelo do ozbiljnih problema sa težinom od djetinjstva, ona je imala dijabetesa tipa 2, poteškoćama u učenju, i reproduktivne probleme.

Naučnici su otkrili da je žena je nasledio dva primjerka štetnih genetske promjene, što je značilo da ne može sintetizirati protein E-carboxypeptidase. To je enzim koji igra važnu ulogu u pravilnom rukovanju hormona i neurotransmitera, koji kontrolišu apetit, udio, inzulina i drugih hormona koji su važni za reproduktivni sistem.

Istraživanja su prethodno pokazale da carboxypeptidase-E nedostatak uzrokuje gojaznost, dijabetes i pogoršanje pamćenja kod miševa, ali nisu pronašli ljude s takvim poremećajem. Nedostatak carboxypeptidase-E - recesivni poremećaj, tako da osoba mora naslijediti izmijenjenom genetske sekvence od oba roditelja, koji je razvio ovo stanje.

Studija je objavljena u časopisu PLoS One 29. jun 2015.

Profesor Alex Blackmore, Odjela za medicinu na Imperial College u Londonu, koji je vodio studiju, je rekao: "Trenutno, postoji sve veći broj poznatih monogenskih uzroka pretilosti i dijabetesa. Ne znamo koliko ih je i dalje ne otvaraju, ili ono što broj ljudi koji pate od teške gojaznosti u našoj populaciji je bolest - ne može se naći jednostavnim istraživanjem.

Ovo su ozbiljne poremećaje koji utječu na sposobnost tijela da reguliše glad i osjećaj sitosti. Oni su naslijedila na isti način kao i druge genetske bolesti, kao i ljudi koji pate od njih, ne osjećaju sram zbog njegove bolesti. Oni moraju da idu i imaju genetsko savjetovanje specijalizirana doživotno podršku koja će im omogućiti da žive zdravo, koliko je to moguće, život. "

Pacijent je pregledan od strane endokrinologa Tony Goldstone, genetičar koji radi u gojaznost klinici u Hammersmith bolnici. Njeni roditelji su prvi rođaci, koji daju žene relativno velika vjerovatnoća baštineći iste genetske varijacije od oba roditelja. Imala je starijeg brata sa sličnim simptomima, koji je umro u dobi od 21 godina.

Prvi autor studije, dr Sanne Alsters, također iz Odjela za medicinu, koji je vršio genetske testove, je rekao: "Otkriće genetskog uzroka problema pacijenta je pomogla njoj i njenoj porodici da razumiju i bolje upravljanje nju bolesti. Mi smo bili u prilici da članovi njene porodice sa jednim nenormalnim kopiju gena, oni mogu imati povećan rizik od pretilosti. "

Profesor Blakemore rekao da je genetsko testiranje trebaju biti dostupne za pacijente s teškim pretilosti. "Ako pacijent dijagnosticirati genetska bolest kao što je ovaj, možemo pogledati ostale moguće simptome i ponuditi genetski savjet drugim članovima porodice, ako to žele. Dijagnoza je od velike vrijednosti za pacijenta. To pomaže da se postaviti realna očekivanja, i pomoći im da dobiju najbolji mogući tretman ", - rekla je ona.