Otkrili genetski uzrok cerebralne paralize

Inovativni nova studija potvrdila je da postoji mnogo jaču genetsku komponentu početkom cerebralne paralize od stručnjaka što se ranije mislilo.

Rezultati studije može uticati na buduće oblike liječenja i prevencije cerebralne paralize.

Nedavno je otkrio genetski faktori rizika identifikovani su istraživači bolnice za Sick Children (SickKids) i Instituta za istraživanje Doma zdravlja Univerziteta McGill u Kanadi. Njihovi rezultati su objavljeni u časopisu Nature Communications.

Vodeći autor Dr. Miriam Oskoui, pedijatrijski neurolog u Montrealu Dječja bolnica, rekao je da su istraživači tek treba da shvate kako se ovi genetski faktori u interakciji sa drugim postojećim faktorima rizika.

"Na primjer, dva bebe izložene su isti faktori sredine su često vrlo različite rezultate, - objasnila je ona. - Naša studija pokazuje da su naši geni se prenose u stabilnost naslednost ili, naprotiv, tendencija da se ošteti ".

Prema Centru za kontrolu i prevenciju bolesti, cerebralna paraliza je najčešći uzrok motornih invaliditeta u djetinjstvu. Bolest može utjecati na kretanje mišića i posturalne tona, što često dovodi do nestabilne hodanje, neželjeni pokreti i visećim ili krute udova.

Studija sprovedena u 2008. godini otkrili da 58,2% djece s cerebralnom paralizom mogu hodati samostalno. Oko 11,3% može ići na handheld uređaja za šetnju, dok je 30,6% ima ograničene kapacitete i ne mogu uopće hodati. Oko 2 po 1.000 novorođenčadi pati od ove bolesti.

Već dugo smatra uzroka cerebralne paralize su faktori, kao što su infekcije i gušenja pri rođenju koji utječu na razvoj mozga djece. Dakle, genetsko testiranje nije rutinski obavlja u djece s ovom bolešću.

Međutim, u svjetlu rezultata studije, istraživači ukazuju na to da genomske istraživanje treba integrirati u standardni evaluacija slučajeva cerebralne paralize.

Otkriće može objasniti raznolikost kliničke manifestacije bolesti

Koristeći podatke iz kanadskog registra cerebralne paralize, istraživači sproveo genetsko testiranje od 115 djece s cerebralnom paralizom i njihovih roditelja, od kojih su mnogi imali drugih priznatih faktori rizika za ovu bolest.

Istraživači su otkrili da oko 10% djece imalo varijacija broj kopija koji utiču geni, za koje se smatra klinički relevantne za bolesti. Varijacije u broju kopija - je strukturne promjene u genomu DNA, uključujući povećanje ili gubitak genetskog materijala koji mogu dovesti do bolesti.

Među stanovništvom u cjelini, ove specifične primjerak broj varijacije javljaju u manje od 1% ljudi. "Kada sam pokazao rezultate naših kliničkih genetičara, prvo su bili zapanjeni," - rekao je glavni istraživač, dr Steven Scherer, direktor Centra za primijenjenu genomiku na SickKids.

Istraživači su također otkrili da postoji nekoliko različitih gena uključenih u razvoj cerebralne paralize, što može objasniti zašto djeca mogu biti pogođeni bolešću na različite načine, kao što je autizam.

"Zanimljivo je da je stopa novih varijacija broj primjeraka otkrivenih u ovih bolesnika s cerebralnom paralizom, čak i veći od nekih od glavnih studija varijacije autizma kopija u proteklih 10 godina - rekao je dr Scherer. - Otvorili smo mnoga vrata za nova istraživanja u području cerebralne paralize ".

Dr. Michael Shevell, šef odjela pedijatrije u Montrealu Dječja bolnica i Dom zdravlja, McGill University, kaže da je ovo otkriće uzroka djetinjstva invaliditeta je važan korak: "Roditelji žele da znaju zašto njihovo dijete ima određene poteškoće. Otkrivanje tačan uzrok otvara mnoge mogućnosti u vezi sa razumijevanjem poseban tretman, prevencije i rehabilitacije. Ova studija daje poticaj da se genetsko testiranje standardni dio sveobuhvatnog pregleda djeteta s cerebralnom paralizom. "