Novi prenatalni test za otkrivanje Down sindrom može biti na snazi za dijagnozu bolesti od standardnog filma, koji je trenutno u upotrebi. Proučavaju ove rezultate je objavljena u časopisu New England Journal of Medicine.
Test uključuje direktnu projekciju genetski profil djeteta, koristeći uzorke krvi uzeti od majke između 10 i 14 tjedna trudnoće. Ona se temelji na saznanju da u razvoju fetusa DNK cirkuliše u krvi majke. DNK je pojačan korištenjem lančane reakcije polimeraze, a zatim sekvencionirao za usporedbu relativne količine DNK u svakoj kromosoma. Veći broj DNK ukazuje na neke kromosomske bolesti i Down sindrom karakterizira jednu kopiju hromozoma 21.
Mary Norton, profesor kliničke ginekologiju i akušerstvo na University of California (San Francisco) i kolege sproveo multicentriåne slijepi suđenje u 35 međunarodnih centara za skoro 16.000 buduće majke. Žene su neinvazivni prenatalni test (INTI) i standardne pregled koji uključuje kombinaciju ultrazvuka i analize krvi. Tim zatim posmatra rezultate trudnoće i testirali su djeca na prisustvo Down sindroma koriste dijagnostički genetskog testiranja i skrininga novorođenčadi.
Istraživači navode da INTI ispravno odrediti svih 38 slučajeva Downovog sindroma, a standard filma pokazao samo 30 slučajeva. Dakle, INTI identifikovala je bolest sa 99% preciznosti, dok je standardni test - sa tačnošću od 84-90%.
Osim toga, kada se koristi INTI je znatno manje lažno pozitivnih rezultata u odnosu na standardne testiranje, a samo 9 lažno negativne stope otkrivene pomoću novog testa, i 854 - za vrijeme uobičajenog pregleda.
Poboljšanje tačnost prenatalna dijagnostika Downovog sindroma koristeći INTI znači da će manje žena treba da sprovede invazivne testove (amniocenteza ili biopsije horiona) da bi potvrdili sumnje da je Downov sindrom. Ove invazivnim metodama ispitivanja koje zahtijevaju umetanje igle u šupljinu maternice za uzimanje uzorka genetskog materijala djeteta, su povezani sa rizikom od pobačaja 0,5%.
Krv testovi za otkrivanje raka pankreasa u ranoj fazi
Studija mutacije gena u aplastične anemije može pomoći liječenje u optimiziranju
Osjećali miris test dovode do rana dijagnoza autizma?
Down sindrom - Simptomi, Uzroci
Analiza hCG
ELISA test krvi
Antitijela u trudnoći - šta da radim?
Markeri specifični za rak jajnika može se koristiti za ranu dijagnostiku i liječenje pojedinca
Novi test krvi može brzo dijagnosticirati iritabilnog sindroma crijeva
Saslušanje test za neinvazivno određivanje intrakranijalnog pritiska
Neinvazivna prenatalna testiranja može otkriti rak u majke
Rizik od smrti od sindroma tresti bebu može se odrediti pomoću novog testa
Test za trudnoću: Kako rano mogu vas odvesti test na trudnoću?
Korištenje antidepresiva tijekom trudnoće: Studija pregledao koristi i rizika