Hemokromatoza

Hemokromatozom - bolest karakteriše poremećaj željeza metabolizma u organizmu. Dostupan u višak željeza se taloži u koži, zglobovima i unutrašnje organe. Ova bolest ima i druga imena - bronzana dijabetesa, ciroze pigment.

epidemiologija

hemokromatozom frekvencija je oko 0,3% od ukupnog broja stanovnika. U ovom slučaju, do 10% ljudi se ponašaju kao asimptomatski nosioci hemohromatozu gena. Bolesna osoba uglavnom starosnoj kategoriji od 40-60 godina, sa mužjaci 2-3 puta češće od žena.

Etiologija i patogeneza

Tu su primarni, nasljedne, i srednje, stekao hemohromatozu. Osnovu primarnog hemokromatozom genske mutacije je uključen u HLA sistemu, lokalizaciju u 6. hromozoma. Ovaj gen se zove HFE (povezan s hemohromatozu). Bolest je naslijedila u autosomno recesivna osobina. To znači da je za manifestaciju bolesti zahtijeva homozigotnost - prisustvo dva abnormalnih genovHFE nasledio od oca i majke. Heterozigota koji imaju jednu od HFE abnormalnog, hemokromatozom ne razbole, ali su uznemirila metabolizam željeza.

Normalno, u ljudskom tijelu sadrži oko 4 grama željeza. Ovo mikroeleme6nt uključena u hemoglobina strukturi - eritrocita protein odgovoran za transport kiseonika i ugljen-dioksida. Osim toga, željezo je uključena u mišićnih proteina mioglobina, određenih enzima. 0,5 g željeza u obliku rezervi u ćelijama jetre (hepatocita). Tokom dana da nas sa hranom postupaet10-20 mg željeza. Od ovih apsorbira u gornjem tankom crijevu samo 1,5 mg.

Gvožđe u našem tijelu nije besplatan, ali granica. Hvatanje tankom crijevu pomoću specifičnih DMT-1 proteina. Iron prevezeni do različitih organa i tkiva preko transfera proteina transferina. U ćeliji citoplazmi gvožđe je u obliku feritina proteinski kompleks. Ovo stanje povećava topljivost željeza u citoplazmi i smanjuje njegova toksičnost. Finalni proizvod kolapsa feritina - hemosiderina. Ovaj sadrže gvožđe žuč pigmenta formirana na fiziološkim ili patološkim propadanje eritrocita hemoglobina.

Zahvaljujući koordiniran rad fiziološke mehanizme željeza se apsorbuje u crevima samo u iznosima potreban da pokrije troškove svojih prirodnih. Višak željeza u obliku feritina u ćelijama sluznice epitela tankog crijeva (enterocytes) je ukloniti kada deskvamaciju ovih ćelija. Kada je HFE mutacije gena, ovaj sistem ne uspije. Zbog blokiranje specifičnih receptora u regulatorni sistem prima signale niskog iznosa željeza, ali zapravo svoj normalni sadržaj, ili čak i više. Tako počinje snažno sekretirovatsyaDMT-1, uzbudljivo jestiva željeza.

Kao rezultat toga, umjesto mg tijela 1.5 počinje da apsorbuje do 3-4 mg željeza dnevno. I svake godine sadržaj željeza u organizmu se povećava 1d, i na kraju ga dostigne nivo od 20-60g. Iron deponuje u organima i tkivima u obliku hemosiderina. Višak željeza ima toksičnih svojstava. To mijenja molekularnu strukturu proteina, lipida, DNK, a time i štete ćelijske organele i ćelije u cjelini.

Stečena sekundarna hemokromatoza mogu biti rezultat masovnog transfuziju krvi, hemoliza (razaranje crvenih krvnih zrnaca) u različitim patološkim stanjima, kao i niske proteina i droga predoziranje željeza. bolesti jetre (ciroza, hepatitis) koji smanjuju nivo proteina, može dovesti do hemosideroze.

dokaz

Kliničke manifestacije hemosideroze praćen i akumulacija željeza na nivou od 20g ili više. Dakle, bolest se razvija postupno s nespecifičnim manifestacije - opšta slabost, otežano disanje, umor.

Tokom progresivno povećanje željeza u organizmu formira raspoređen fazi kliničkih manifestacija sa lezija različitih organa i sistema, uključujući:

• koža - taloženje hemosiderina u koži i sluznicama dovodi do povećane pigmentacije. Kao akumulacija željeza njihova boja redom promjene od zadimljenih sive za sunčanje (bronza dijabetes). Promjene u najviše izloženi otvorenim površinama tijela - lice, vrat, gornjih ekstremiteta, kao i pazuha, genitalije. Uz kožu i njene dodaci pate - kosu da ispadne, i noktiju, koji su deformisani, postati konkavni.
• Jetre. Taloženje hemosiderina u ćelijama jetre, hepatocita, što dovodi do njihove smrti. Smrtnih slučajeva hepatocita zamjenjuju vlaknaste vezivnog tkiva - ciroze. Kao i kod svakog ciroze, u ovom slučaju sintezu proteina pati, hemopoietic funkciju jetre. Iz tog razloga, nizak nivo proteina, anemija, i teška krvarenja, što može uzeti život.
• Srce. Hemosiderina taloženje u srčanog mišića dovodi do smanjena kontraktilnost i na razne poremećaje ritma. Rizik od infarkta miokarda je povećan mnogo puta.
• Organi endokrinog sistema. Zbog hemosiderina depozite pogodila sve endokrini linkovi: hipofiza, epifiza, gušterače i štitnjače, nadbubrežne žlijezde, testise i jajnike. Manifestacije endokrinih poremećaja su različiti. Tipični su ginekomastija, erektilne disfunkcije kod muškaraca, neplodnost kod žena. nedostatka inzulina u lezija beta ćelija pankreasa dovodi do dijabetesa.
• Lokomotornog sistema.Bolesti zglobova (artropatija) u ovoj bolesti se manifestuje chondrocalcinosis - taloženja soli kalcijuma u zglobne hrskavice, kao što je u pseudogout. Za artropatiypri hemokromatozom Unsharp karakteristična bol u zglobovima, ukočenost, zajedničke deformacija kao u artritisa. Suffer uglavnom interfalangealnih i metakarpofalangealna zglobova ruku. Nakon toga utiče na veće zglobove: zglob, lakat, rame, koljeno, rijetko - kuk. Artropatija u hemokromatozom su slični degenerativnih artritisa procese nego sa upalnih artritisa. Uz su pogođeni zglobova i kostiju, u kojem razvoju osteoporoze - strukturne promjene i smanjenje gustoće. Osteoporoza - uzrok čestih preloma spontanog kostiju kod ovih pacijenata. Koštanozglobnog promjene u hemokromatozom razvijati zajedno s uključivanjem drugih organa i tkiva, ali može nositi izolovan.

Hemokromatozom, posebno u osoba starijih od 55 godina povećao vjerojatnost višestrukih raka jetre i drugih malignih bolesti.

Dijagnostici i liječenju

Osumnjičeni bolest može biti zasnovana na kombinaciji kliničkih manifestacija artropatija, bronca obojenost kože, ciroze i dijabetesa. Za potvrdu dijagnoze ispitati razine željeza, feritina i transferina u krvnoj plazmi, izvršiti biopsiju kože i tkiva jetre. Dijagnoza uključuje zajedničku artropatija punkcije i naknadni laboratorijskog ispitivanja zajedničkih tečnosti, kao i X-zraka. Na X-ray znakova artroze su jasno vidljivi: sužavanje zajedničkog prostora, hrskavica degeneracije, smanjenje gustoće kostiju. Uporedo sa ovim aktivnostima koje desferalovuyu uzorka, u kojem željeza izlučivanje fiksni u urinu nakon primjene desferal.

Desferal, Desferin - određeni lijek se koristi u liječenju hemohromatoze. Se vežu željezo, i uklanja ga iz tijela u urinu. razine smanjeni željeza može se postići preko flebotomija (sa pratećim poremećaja koagulacije, anemija, hemolize ili potpuno kontradiktoran), kao i tokom pročišćavanje krvi hardver (hemosorbtion, plazmafereze). liječenje artropatija se ne razlikuje od onog u artroze. Hondroprotektory su dodijeljena, različite grupe anti-upalnih lijekova. Kada zglobne degeneracije teških pribjegavaju artroplastikom zajednički uništenja

Paralelne žice inzulinske terapije, hormonske terapije za eliminaciju dishormonal poremećaja i dijabetesa. U patologiji srca i jetre propisane srce znači gepatoprotektory. Tretman se izvodi na pozadini dijeta sa izuzetkom hrane bogate gvožđem. U tom smislu, zabranjena upotreba mesa, jetre, spanać, jabuke, heljda kaša. Prognoza ove bolesti je pod znakom pitanja. Pravovremeno i redovno lecheniepozvolyaet produžiti život pacijenata za nekoliko decenija. Kada raspoređeni kliničke manifestacije pacijenata umre u roku od nekoliko godina od ciroze ili komplikacija dijabetesa.