Fenilketonuriju

Šta je to - nasledna bolest fenilketonuriju, patološka manifestacija koje su uzrokovane kršenje metabolizam fenilalanina.

Dobijeni proizvodi ove amino kiseline i njenih abnormalni metabolizam se akumuliraju u tijelu i dovesti do otporan CNS mentalni pad toksični šok.

Uzroci i patogeneza

Kako bolest razvija, a šta je to? Fenilketonurije (PKU) povezuje nekoliko oblika poremećaja metabolizma fenilalanin, koje su slične po svojim karakteristikama.

tip Fenilketonurija I (klasično). - fenilalanin hidroksilaze mutacije gena nalazi u produžena ruka hromozoma 12 na 12q22q24.1 dio.
Fenilketonurije II tipa. - mutacija strukturnih gena za citosolnu digidropterin reduktaze, koji je lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 4 (locus 4p15.3).
Fenilketonurije III tipa. - mutacija strukturnih gena za citosolnu 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Ovaj gen se nalazi na dugom kraku kromosoma 11 u q22.3-23.3 području.

Svih oblika bolesti su naslijedila u autosomno recesivno način. PKU vrste II i III - je kancerogene ili atipičnim oblicima koji se sastoje od 1. do 3.% svih slučajeva fenilketonuriju. Patogeneza predodređeni nepravilnog razmjene fenilalanin, što dovodi do akumulacije u organizmu svojih toksičnih derivata.

Poznato je da phenylpyruvic, &# 945 - toluic kiselina, fenil mliječne kiseline, i feniletilamin ortofenilatsetat koji inače gotovo nikad ne formirana, pojavljuju se u tjelesnim tekućinama i da su toksične za centralni nervni sistem. Pretpostavlja se da je ta okolnost dovodi do pada inteligencije, ali mnogo mehanizama razvoja mozga disfunkcije još nije u potpunosti razjašnjena.

Poraz nervnog sistema To može biti rezultat nekoliko faktora:

nedostatak mozga neurotransmiter (kateholamina i serotonina) -
direktan toksični efekat fenilalanin na TSNS-
prekršaj u zamjenu belkov-
poremećaj membrane potez amino
kršenje metabolizam hormona.

simptomi fenilketonuriju

Ako se bolest ne liječi, nespecifični znakovi uništenja centralnog nervnog sistema su već vidljivi u prvih šest mjeseci života.

Mogu imati simptome kao što su fenilketonurije - povećana razdražljivost, hiperrefleksija, tremor, intenzivne povraćanje. Stečene vještine su izgubljeni, dijete počinje da sve više zaostaju u psihomotornom, psiho-emocionalni i razvoj jezika. često tamo mikrocefalija, i konvulzije.

Nije isključeno poremećaja spektra autizma i hiperaktivnost simptoma. Karakteristika drugih neuroloških poremećaja - ataksija, tremor, nevoljne pokrete. Posebno izraženo zaostajanje u razvoju je otprilike između 4 i 9 mjeseci starosti.

Po rođenju, djeca s PKU imaju zdrav izgled. Iako dio fenotipske Bolest se manifestuje pad u pigmentaciji kože, plava kosa i plave iris.

Ovo je rezultat prestanka stvaranja melanina ili smanjiti nivo. Ponekad na osip na koži koji je povezan sa povećanim osjetljivost na ozljede i suncu. Također, koža može potiču iz određenih "miša mirisa" zbog urinarne izlučivanja Phenylacetic kiseline.

Kao dijete raste, bez adekvatnog tretmana, bolest napreduje, što dovodi do mentalne retardacije i nesposobnosti. Ova klinička slika je karakteristika klasičnog PKU.

Atipične forme imaju slične simptome, ali bolest je bila teža i tretman je neefikasan. Kada je tip fenilketonurije II simptomi razvijaju u drugoj godini života, karakteriše povećanje razdražljivost, tetive hiperrefleksija, mišića distonija i grčevito tetraparezom. Smrt može doći do tri dobi.

U tip III PKU klinici prisutan mikrocefaliju, spastična tetraparezom i duboka mentalna retardacija. Simptomi su slični simptomima Parkinsonova bolest i uključuju hipokinezije, hipersalivacija, otežano hodanje, gutanja poremećaj.

dijagnoza fenilketonuriju

Dijagnoza se temelji na kliničke i rezultati kontinuiranog neonatalnog skrininga, suština koja je masivna studija uzoraka krvi novorođenčadi. Na 4. dana života u staračkom domu na bebu krvi uzetih od pete do odrediti količinu fenilalanina u krvi. Fenilketonurija dijagnoza koncentracija aminokiselina iznad 8,0 mg / dl (norma je 0-2 mg / dl).

Vrijednost između 2,0 i 8,0 mg / dl karakteristika svjetlosti, ili benigna hiperfenilalaninemije zahtijeva nikakav poseban tretman. Ali u ovom slučaju, u prvoj godini života, preporučuje se praćenje doktor i kontrolu nivoa fenilalanina u krvi.

U praksi, koriste različite metodički pristupi izučavanju: Guthrie test, kromatografije, fluorometry, masenom spektrometrijom. Molekularna genetska dijagnoza kako bi se utvrdilo genske mutacije i identificirati heterozigotnih nosioci gena defekta pomoću sintetičkih oligonukleotida sonde. Također se koristi elektroencefalografija i studija MRI.

Rana dijagnoza ima veliki značaj, jer sprečava razvoj kliničkih simptoma PKU i teške invalidnosti.

PKU tretman

Glavni metod liječenja bilo kojeg oblika fenilketonurije - dijetu koja daje izuzetak od visoko proteinskih proizvoda. Stroge ishrane liječenje treba početi najkasnije u prvom tjednu života i drži se toga treba biti najmanje do puberteta.

Neophodno je da se drastično smanjiti količinu fenilalanina iz hrane. Da biste to učinili, moć je potpuno isključena meso, kruh, riba i jaja. Ne možete uzeti u hrani sir, orasi, čokolada, gazirana pića. Dijeta se sastoji od voća, povrća i biljnih ulja. Ugljikohidrati su dozvoljeni u obliku džem, šećer, med i slatkiši koji ne sadrže aspartam.

Postoje posebne proizvode na bazi istiskivanje i amilopektina škroba. Ovaj polu-gotovih proizvoda za pripremu kruha i pogačice, tjestenina. Veoma je važno svaki dan kako bi se utvrdilo je sigurno svakodnevno sadržaj fenilalanin u meniju djeteta.

Potreba za proteinima se nadoknađuje sa redovnim unosom smjese aminokiselina. Priroda dijeta omogućava vam da koristite izmjerene majčino mlijeko u prvoj godini života, iako je ranije dojenja potpuno ukinuta.

Na koliko dugo vam je potrebno da se drže dijetu da mnogi autori se ne slažu. Strog tretman se obično vrši prije 18 godina starosti, a zatim ishrana se postepeno širi. Tu je i uvjerenje da će odbiti određenu hranu nikada ne može biti, da je, dijeta terapija treba da bude doživotno.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani