Gilbert bolesti - simptomi, liječenje

Šta je to? Gilbert sindrom - benigni, hronični curenje urođeni poremećaj metabolizma bilirubina, manifestuje nekonjugovanog hiperbilirubinemije u serumu i epizode žutice.

Svaki deseti stanovnik Zemlje boluje od ove bolesti, a to je frekvencija dovoljno visoka za genetske bolesti.

Uzroci Gilbert sindrom

Gilbert bolest proizlazi iz defekta UGT 1A1 gen koji kodira enzim uridin difosfat glukuronil.

Mutacija u promotor regije gena dovodi do povećanja TA ponavljanja (više od 6) i da se smanji funkcionalne aktivnosti enzima jetre. Kao rezultat ovog indirektnog bilirubina konjugacija je slomljena i povećava njegovu koncentraciju u krvi.

Gilbert sindrom se može javiti u bilo kojoj dobi pod uticajem različitih faktora. On je izazvao:

• kataralne zabolevaniyami-
  
• stresan situatsiyami-
  
• prenosi akutne virusne gepatitom-
  
• koji su individualno medikamentov-
  
• intenzivne fizičke trudom-
  
• menstruacije kod žena
  
• golodaniem-
  
• prijem alkogolya-
  
• greške u ishrani.

Za Gilbert sindrom je karakterističan za autosomno recesivna Vrsta prijenosa. To znači da su zdravi geni inhibira aktivnost njihove abnormalni gen-parovi (znamo da svaka osoba ima dvostruki set gena), a problemi mogu nastati samo kada homozigot varijacije kada su oba gena su neispravni.

Takva nasljedstva ukazuje na to da ljudi koji pate od Gilbert sindrom može imati zdravo potomstvo, i njihovi roditelji nemaju povrijediti ove bolesti.

Znaci i simptomi Gilbert bolesti

Najčešće, Gilbert sindrom i njegovi simptomi u adolescenciji i ranoj odrasloj dobi i dijagnostikuje na slučajnom kliničkog pregleda. S obzirom da je glavni simptom bolesti Gilbert je samo blago žutilo, mnogi pacijenti nisu svjesni svoje bolesti.

Oči Proteini i kože obojen u žutu boju kada je nivo bilirubina veća od određene vrijednosti. U većini slučajeva, postoji samo ikterichnost skleru, neki ljudi slavili diskoloracije kože.